荷兰MRC代理SALSA MLPA探针P089 TK2

SALSA MLPA探针P089 TK2是一种仅用于研究用途(RUO)的检测方法，用于检测MPV17、DGUOK、SUCLG1、RRM2B、sucl2和TK2基因的缺失或重复，这些基因与线粒体DNA缺失综合征相关。线粒体DNA (mtDNA)耗竭综合征是一种临床和遗传异质性的常染色体隐性遗传病，其特征是mtDNA含量严重减少，导致受影响组织的能量产生减少。肌病形式，mtDNA缺失综合征-2 (MTDPS2;OMIM # 609560)与TK2基因缺陷有关。该综合征的特点是肌肉无力，儿童期发病，与骨骼肌mtDNA的消耗有关。

脑肌病形式与甲基丙二酸尿，mtDNA缺失综合征-9 (MTDPS9;OMIM # 245400)是由SUCLG1基因缺陷引起的，其特征是肌肉松弛、肌肉萎缩、进食困难、乳酸酸中毒和发育迟缓等症状。sucl2基因缺陷导致mtDNA缺失综合征-5 (MTDPS5;OMIM # 612073)，这与MTDPS-9很难区分，两者都与甲基丙二酸尿升高有关。

严重形式的肾小管病变，mtDNA缺失综合征- 8a (MTDPS8A;OMIM # 612075)与RRM2B基因缺陷有关。该综合征的特点是新生儿张力低下、乳酸性酸中毒、神经系统恶化和肾小管受累。

肝脑型mtDNA缺失综合征-3 (MTDPS3;OMIM # 251880)与DGUOK基因缺陷有关，其特征是婴儿期发病的进行性肝功能衰竭和神经异常、低血糖和体液乳酸增加。受影响的组织中存在mtDNA缺失和mtDNA编码的呼吸链复合物(I, II, IV和V)活性降低。mtDNA缺失综合征-6 (MTDPS6;OMIM # 256810)是另一种肝脑型，由MPV17基因缺陷引起。MTDPS6的特点是婴儿起病进行性肝功能衰竭，经常导致出生第一年死亡，存活的婴儿出现进行性神经系统受累，包括共济失调、张力低下、肌张力障碍和精神运动性退行。